生信技能37 - ClinGen数据库获取单倍剂量不足和三倍剂量敏感基因

ClinGen数据库

可进行Gene-Disease Validity Curations 、Dosage Sensitivity、Clinical Actionability和Variant Pathogenicity相关数据下载，支持人类hg19/hg38版本文件下载，本文涉及剂量敏感剂量属于Dosage Sensitivity downloads的下载内容。

https://search.clinicalgenome.org/kb/downloads

数据文件下载

windows系统直接点击按钮下载即可。

# linux
wget ftp://ftp.clinicalgenome.org/ClinGen_gene_curation_list_GRCh37.tsv
wget ftp://ftp.clinicalgenome.org/ClinGen_region_curation_list_GRCh37.tsv
wget ftp://ftp.clinicalgenome.org/ClinGen_haploinsufficiency_gene_GRCh37.bed
wget ftp://ftp.clinicalgenome